La séquence de la molécule d’ADN peut subir de façon ponctuelle, des modifications (= mutations) spontanées ou non spontanées qui touchent un ou plusieurs gènes.

 Ces mutations entraînent l’apparition de versions nouvelles d’un même gène : on parle d’allèles.

Les mutations induisent alors une variabilité de la molécule d’ADN amenant parfois une modification du phénotype (Définition : phénotype : Ensemble des caractéristiques d’un individu).

Remarque : Ces caractères peuvent être observés directement sur l’organisme mais également au niveau cellulaire et moléculaire comme le montre l’étude de la maladie de la drépanocytose (une mutation peut provoquer des modifications de phénotypes à différents niveaux du vivant.

Remarque : Les conséquences des mutations sont différentes selon qu’elles touchent les cellules somatiques (toutes les cellules qui ne deviennent pas des gamètes) ou germinales (cellules à l’origine des gamètes).

Dans le cas des cellules germinales, la mutation sera transmise à la descendance, ce qui n’est pas le cas des mutations qui touchent les cellules somatiques.