SV : Partie I : Chapitre I : La diversité des phénotypes

 

 

 

I- Le phénotype peut se définir à différentes échelles

 

 

II- Liens entre phénotypes alternatifs et protéines

 

 

III- Différents types de protéines, différentes conséquences

 

            1) Les protéines de transport de substances

Exemple : la drépanocytose

 

Conclusion :

 

La structure spatiale d’une molécule dépend de sa structure primaire.

Dans le cas de la drépanocytose, les protéines HBS sont directement responsables du phénotype macroscopique (drépanocytose) par l’intermédiaire du phénotype cellulaire.

 

 

   2) Les protéines enzymatiques

 

Exemple de la PHA (Phénylalanine hydroxylase)

Conclusion :

 

La PAH (Phénylalanine hydroxylase) permet la dégradation d’une molécule (la transformation de la phénylalanine en tyrosine).

 

Si la PAH est inactive, la phénylalanine s’accumule alors dans tous les liquides de l’organisme (sang, lymphe). Cet excès de phénylalanine dans le sang est toxique pour le système nerveux et entraîne une arriération mentale et des troubles caractériels.

 

Dans ce cas la PAH est indirectement responsable du retard mentale.